Teste Genético: o que é e para que serve?

Um teste genético é um exame que analisa o DNA de uma pessoa para identificar alterações ou variações genéticas (mutações) que podem estar associadas a doenças ou condições hereditárias.

Essas mutações podem ser prejudiciais (patogênicas), benéficas, neutras (sem efeito) ou de impacto incerto para a saúde. Mutações patogênicas podem elevar o risco de uma pessoa desenvolver doenças como o câncer. 

Tipos de teste Genético 

Há diversos tipos de testes genéticos que visam identificar e fornecer informações importantes a uma pessoa. Esses testes podem incluir desde análises de amostras séricas (sanguíneas), avaliação dos cromossomos até a análise do genoma completo do indivíduo.   

A seguir, saiba mais sobre os principais tipos de testes genéticos. 

Sequenciamento do Exoma completo 

Trata-se de um exame capaz de analisar as regiões codificadoras de proteínas (exons) de aproximadamente 20.000 genes; em busca de variantes (mutações) que podem estar associadas a mais de 6.000 doenças genéticas.

É indicado em casos de pacientes com múltiplas anomalias congênitas ou deficiência intelectual ou quadro clínico sugestível de uma síndrome genética. 

Exoma pré-natal 

É igual ao sequenciamento do exoma completo, mas aplicado para bebês antes do nascimento. É indicado em casos de fetos com múltiplas anomalias congênitas e cariótipo ou análise de microarranjos cromossômicos normais, fetos com múltiplas malformações sugestivas de uma síndrome genética e quando há consanguinidade dos pais, ou seja, quando eles compartilham um antepassado comum. 

Exoma tumoral 

É um teste que avalia o perfil genético do tumor. Este exame pode detectar baixos níveis de DNA tumoral circulante com alta sensibilidade e especificidade, auxiliando no monitoramento da doença e na decisão terapêutica. 

Endopredict 

O Endopredict é um teste prognóstico e preditivo que estima o risco de recorrência do câncer de mama em até 15 anos, ajudando a direcionar o tratamento da paciente. 

Teste genético para risco de câncer hereditário 

O teste genético para risco de câncer identifica a presença de genes alterados no organismo que podem aumentar a probabilidade de desenvolver a doença. Essas variantes genéticas podem comprometer a função normal dos genes, facilitando a proliferação anormal das células, o que pode levar à formação de tumores. 

Teste genético NIPT 

O NIPT (teste pré-natal não invasivo) é um exame de triagem que avalia o risco de principais cromossomopatias, como síndrome de Down, Patau, Edwards, Turner e Klinefelter. Esse exame pode ser feito a partir de nove semanas completas de gestação, contadas desde a data da última menstruação. Ele analisa uma fração do DNA do bebê que passa da placenta para a corrente sanguínea da mãe.

Lembrando que o NIPT avançado pode detectar alterações ainda menores nos cromossomos além das doenças que o teste básico detecta.  

Teste genético Triagem Neonatal por NGS – Baby Genes 

Este teste permite identificar várias síndromes/doenças genéticas graves e tratáveis que podem não se manifestar clinicamente ao nascimento ou não serem reconhecidas nos primeiros dias de vida. A triagem genética neonatal BabyGenes  detecta doenças genéticas como erros inatos do metabolismo, alterações imunológicas, renais, endócrinas, entre outras. 

Teste genético Painel NGS de Pesquisa Para Portadores (PCGT) 

Teste genético de portador, também conhecido como teste de compatibilidade genética, é realizado para o planejamento familiar, com o objetivo de identificar se o casal é portador de variantes genéticas para doenças recessivas que poderiam ser transmitidas aos seus filhos e causar doenças genéticas.

Esse teste é recomendado para casais que desejam ter conhecimento do risco de transmissão de distúrbios hereditários para seus filhos, assim como para pacientes que estão passando por tratamentos de reprodução humana assistida ou tratamentos com gametas doados. 

Teste genético Painel Farmacogenético Completo 

A Farmacogenética é o estudo da variabilidade genética das pessoas em relação a diferentes medicamentos. Desta forma, pode-se prescrever o fármaco e a dosagem mais adequada para o paciente, minimizando o risco de reações adversas decorrentes da administração da droga. Este teste pode ajudar a definir os melhores remédios e doses para um paciente tomar. 

Teste genético de intolerância à lactose 

Este exame identifica variantes próximas ao gene LCT associadas à intolerância à lactose uma condição em que o organismo é parcialmente ou totalmente incapaz de digerir a lactose, resultando em dor abdominal, inchaço, flatulência, náusea e diarreia. 

Fonte: DASA – laboratório de Apoio do Grupo CML
Fontes: Dr. Ricardo di Lazzaro Filho, médico e doutor em genética. Diretor médico adjunto Dasa Genômica e Dr. Guilherme Yamamoto, geneticista da Dasa